Síndrome del cromosoma X frágil (mutación completa)
El síndrome del cromosoma X frágil suele producirse por una mutación completa del gen FMR1.
Índice
- Pruebas de detección/diagnóstico
- ¿Cómo se puede prevenir el síndrome X Fragil?
- ¿Quién transmite el cromosoma X fragil?
- ¿Cuánto vive una persona con síndrome X frágil?
- ¿Quién hereda el X frágil?
- ¿Cuál es la causa del síndrome de X frágil?
- ¿Qué tipo de mutación es el síndrome de X frágil?
- ¿Qué es el síndrome de X frágil características?
- ¿Cómo prevenir el síndrome X frágil?
- ¿Cuál es el tratamiento para el Sindrome X Fragil?
Pruebas de detección/diagnóstico
El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra de sangre. Un médico o asesor genético puede solicitar el análisis. También se pueden hacer análisis para detectar cambios en el gen FMR1 que puedan llevar a trastornos asociados con el cromosoma X frágil.
¿Cómo se puede prevenir el síndrome X Fragil?
¿Se puede prevenir o evitar el síndrome del cromosoma X frágil? Como el síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético, no se puede prevenir o evitar.
¿Quién transmite el cromosoma X fragil?
El gen de X frágil se lleva en el cromosoma X. Dado que tanto los hombres (XY) como las mujeres (XX) tienen al menos un cromosoma X, ambos pueden trasmitir el gen mutado a sus hijos. Un padre con una mutación genética en su cromosoma X que causa el síndrome del X frágil le transmitirá ese gen sólo a sus hijas mujeres.
¿Cuánto vive una persona con síndrome X frágil?
Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad, conducta hiperactiva y trastornos por déficit de atención. Si bien un tercio de los varones con este síndrome tienen autismo o conductas autistas, no sufren problemas graves de salud y, en general, su esperanza de vida es normal.
¿Quién hereda el X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF o, por sus siglas en inglés, FXS) es un trastorno genético. Esto significa que hay cambios en los genes de una persona. El SXF, o el riesgo de presentar el SXF, puede heredarse o transmitirse de los padres a los hijos por medio de los genes.
¿Cuál es la causa del síndrome de X frágil?
El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.
¿Qué tipo de mutación es el síndrome de X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil suele producirse por una mutación completa del gen FMR1.
¿Qué es el síndrome de X frágil características?
Cuando estos niños comienzan a atravesar la pubertad, sin embargo, muchos comenzarán a desarrollar algunas características típicas de las personas con X frágil. Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas grandes, articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente.
¿Cómo prevenir el síndrome X frágil?
Prevención del síndrome del X frágil
Al tratarse de una enfermedad genética, no se puede prevenir su aparición. El estudio genético puede identificar a las mujeres portadoras del cromosoma X mutado y eso puede ayudar a detectar posibles riesgos de transmisión hereditaria.
¿Cuál es el tratamiento para el Sindrome X Fragil?
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil. Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome.